近年来，基因测序行业得到迅速发展，吸引了大量资本和企业的进入。目前，在行业上游仪器设备环节，国外企业竞争优势显著，而在国内的基因测序与应用终端领域华大基因竞争力强劲。但是，基因测序技术在终端应用领域还未实现完全推广，未来发展仍具有巨大的想象空间。

全景图：下游应用领域广泛，但尚未完全推广

从基因测序产业全景图来看，基因测序产业链主要包包括了上游仪器、中游服务提供商以及下游终端应用三个环节，产业链看似简单，但是其下游终端应用涉及领域覆盖面非常广，既包括医疗领域的人体基因组、人体微生物基因组以及基础研究领域，还包括非医疗领域的环境治理、石油存储探测、农牧业配种等。

但是，目前基因测序在终端用户的应用还未完全推广开，这主要是受到了技术发展进程和成熟度的限制。从第一代DNA测序技术（Sanger法）问世以来，目前市场上已经有了四代基因测序方法，但第三代和第四代技术仍处于起步阶段，尚未完全投入到商用当中。而2005年以来，第二代基因测序技术引领行业快速发展，并且由于其拥有高通量、低成本、测序时间短等诸多优势，至今第二代测序（NGS）在全球测序市场中仍占据主导地位。

具体来看，二代技术比一代技术成本明显下降，对个人基因组测序时间从3年降为1周以内，大幅降低了测序时间。三/四代技术对比二代技术读长增加，同时测序流程得到简化，减少错误引入与测序时间，应用领域明显扩大，可测RNA的序列、甲基化的DNA序列等；对ctDNA测序、单细胞测序等也具有明显优势。未来，全基因组测序是必然趋势，RNA序列、甲基化的DNA序列等测序新需求将得到满足，第三代、第四代基因测序技术将逐渐崛起，基因测序产品的应用领域也将得到全面推广。

市场规模：潜在市场空间巨大，2020年中国市场将接近百亿

技术进步扩大产品应用领域的同时，也必将促使基因测序成本下降，逐渐打破价格对临床应用的限制，从而创造出巨大的商业价值。根据NIH统计，2001-2015年期间，全基因组与单基因的测序成本急速下滑。例如，第一代测序仪基因组测序成本约1000万美元，2013年Illumina推出HiSeqX Ten后，基因组测序成本下降到1000美元以下。

基因测序商用成本的下降，直接推动了技术的市场应用。近几年，基因测序市场规模迅速扩张。从全球范围来看，2010-2017年，行业市场规模逐年扩张，年均复合增速高达22.79%。2018年，全球基因测序市场仍继续保持增长，保守估计市场规模在117亿美元左右。此外，尽管目前基因测序在终端应用领域还未得到普及，但是预计未来人体基因组市场规模将达到千亿级别，基础研究和非医疗领域也将达到百亿级别，市场空间十分广阔。

而从国内市场来看，近年来，我国基因测序行业也得到了快速发展。目前，国内累计对外披露拥有Illumina HiSeq X Ten（目前最高的测序通量和最低测序成本的测序平台）的企业（或机构）有10个，共计11套测序平台，每套每年大概能完成1.8万人的高深度全基因组测序，而设备的引进和商用极大地推动了行业的发展。总体来看，2007-2017年，中国基因测序行业市场规模增速高于全球整体水平，年均复合增速高达47.5%；2017年市场规模突破了70亿元，同比增速随有所下滑，但依然保持在40%以上的高位。保守估计2018年国内基因测序行业市场规模达到了80亿元。

而根据《国家“十三五”科技创新发展规划（2016-2020年）》，其中提出要建立百万健康人群和重点疾病病人的前瞻队列，即构建大规模中国人群遗传队列图谱。根据华大基因的测算，一个人一生健康相关的数据整合起来大约10TB，则一百万人的数据约为10EB，其中约1%为可有效解读的基因数据，测序费用为0.014美元/兆（汇率为1美元=6.7元人民币），保守测算到2020年中国基因测序行业市场规模将达到98亿元左右，预计未来几年内国内基因测序市场需求稳步释放，市场规模保持良好增势。

投资现状：政策助力基因测序发展，行业投资热情高涨

事实上，国家除了提出相关的发展规划以外，还颁布了多项规定与政策，规范行业发展的同时，也创造了良好的政策环境。例如，在2007年，国家重点引导无创产检进入临床应用，拉开了基因测序市场高速增长的序幕；2015年1月，卫计委正式批准109家机构开展NIPT高通量测序临床试点，推进无创产检不断走向成熟；而在2018年4月，国家发改委等部门明确国产高通量基因测序仪加速进院，将进一步推动了基因测序行业规范和快速地发展。

毋庸置疑，广阔的市场发展前景，加之政策的助力，必然会吸引大量资本的涌入。从行业投资现状来看，2017-2018年11月我国基因测序行业主要投融资事件共21起；其中，贝瑞基因获得的融资额度更是高达2.7亿元。由此可见，目前基因测序行业正处于风口之上，投资热情高涨。

竞争格局：上游市场国外企业寡头竞争，华大基因在国内市场优势显著

当然，资本的进入必将推动行业的竞争。目前，尽管基因测序行业的竞争者众多（尤其是在中游的服务提供商环节），但是实力真正强大的竞争者数量并不多。如全景图（图表1）所示，在基因测序行业的上、中、下游各环节以及具体的细分领域主要竞争者数量不多，且存在一定差异。

——上游市场被国外企业垄断，政策引导国产测序仪进口替代

在上游设备、试剂、耗材等供应环节，呈典型的寡头垄断竞争格局。目前，二代测序仪仍然占据市场主流，而在2017年之后，借助于HiSeq系列测序仪升级和推广，Illumina不断蚕食其他厂商的市场份额，逐渐形成了一家独大的局面。2018年，Illumina的市场份额已增长至84%，稳居第一；LifeTech和罗氏的市场份额也在5%以上，相对较大；此外，454生命科学、太平洋生物科学等企业也具有一定的竞争力。

而从国内来看，据统计，目前中国仅有11家企业参与测序设备制造，仅有25家企业涉足耗材及试剂，其中竞争力较强的企业有华大基因、紫鑫药业和达安基因等。值得一提的是，尽管目前国内企业在基因测序上游环节的竞争力整体较弱，但是国家政策引导将有助于国产基因测序仪的进口替代。例如，在2018年4月11日，国家发改委等8部委联合发布《关于促进首台（套）重大技术装备示范应用的意见》，该文件以解决首台“高通量基因测序仪”难采购的问题，提高医院对国产仪器质量的信心，逐步形成国产替代进口的良性循环。

——中游竞争者激烈，本土企业占领当地市场

与由跨国厂商垄断的产业链上游相比，基因检测产业链中游整体竞争更为激烈。以中国的基因测序服务市场为例，近年来，我国大大小小的测序服务机构层出不穷，呈野蛮增长之势，目前已有200余家机构从事基因测序服务相关业务，主要分布在北京、上海、深圳、广州、杭州、武汉、苏州等经济发达的地区，竞争十分激烈。

而从全球范围来看，全球基因测序服务区域市场一般被本土的基因测序服务公司所占领。具体来看，在基因测序服务方面，美国的主要基因测序服务公司有Sequenom、Verinata Health、Ariosa Diagnostics和Natera等；国内市场基因测序服务市场主要被华大基因及贝瑞基因所垄断，其他公司还包括达安基因、诺和致源、安诺优达等。而在生物信息分析方面，国外领先公司有CLOBio、NEXTBIO、Biomatter等专业的基因测序数据分析公司，以及包括谷歌、亚马逊、微软等在内的数据分析公司；国内市场则以华大基因和荣之联为主导。

——下游竞争仍处起步阶段，华大基因优势显著

目前，对于基因测序下游应用终端领域而言，基因测序技术还未得到全面推广，市场竞争主要集中在医疗领域。同测序服务环节一样，国内市场华大基因也具有明显的竞争优势；此外，达安基因、博奥生物等竞争力也相对突出。

发展趋势：基因检测液体活检技术优势明显，肿瘤液体活检或将成为基因测序主要应用方向

由前所述，目前基因测序主要应用在医疗领域，而基因检测在液体活检方面具有明显的技术优势，促使肿瘤液体活检成为基因测序的主要应用方向之一。具体来看，对比传统的肿瘤诊断方式，肿瘤液体活检具有可在早期发现肿瘤、准确度高的优势，从而实现早发现、早治疗的目的，保守估计肿瘤液体活检的渗透率为1-2%，那么肿瘤液体活检市场空间至少可以达到750亿元。

而液体活检（CTC/ctDNA技术）同比其他基因检测技术有着明显优势，其采用非侵入式血液测试，能监测肿瘤或转移灶释放到血液的循环肿瘤细胞(CTC)和循环肿瘤DNA(ctDNA)碎片，除在肿瘤早期检测上有着较大应用前景外，还可在整个肿瘤治疗过程中提供个性化、高效的诊疗方案。由此可见，通过基因测序液体活检实现肿瘤早期精确诊断并提供高效治疗方案，有望大幅提高肿瘤患者存活率，未来肿瘤液体活检将成为基因测序最有前景的应用领域之一，拉动基因测序行业快速发展。

以上数据及分析均来自于前瞻产业研究院《中国基因测序行业市场前瞻与投资战略规划报告》。

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